Bệnh Huntington (HD)

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington (Huntington’s Disease, HD) là một chứng rối loạn não di truyền và bệnh thoái hóa thần kinh. Khi tình trạng bệnh tiến triển, các triệu chứng nặng hơn và người bệnh cần được chăm sóc nhiều hơn.

Triệu chứng bệnh xuất hiện phổ biến nhất trong độ tuổi từ 30 đến 50 tuổi. Dấu hiệu ban đầu có thể bao gồm cáu kỉnh, trầm cảm, cử động không thể tự chủ, phối hợp kém và khó ra quyết định.

Đâu là nguyên nhân gây bệnh?

Tất cả chúng ta đều mang một gen gọi là gen Huntingtin (HTT), nằm trên nhiễm sắc thể số 4, gen này tạo ra một loại protein mang tên Huntingtin. Đột biến trong gen này là nguyên nhân gây ra chứng HD.

Gen được tạo thành từ các chuỗi dài của khối cấu trúc deoxyribonucleic acid (DNA). Đột biến di truyền của HD gây ra “lỗi lặp di truyền” trong mã tạo nên các chỉ dẫn của gen. Nói cách khác, trong những chuỗi DNA này, mã di truyền cụ thể bị lặp – xuất hiện nhiều hơn bình thường.

Nếu khó hình dung, hãy tưởng tượng như sau: Quý vị đang sử dụng máy tính để nộp thuế – và trong một lần tính toán, quý vị đã vô tình nhấn vào một phím số. Cuối cùng, quý vị có một loạt các chữ số thừa trong trường đó, dẫn đế tất cả các phép tính còn lại bị ảnh hưởng.

Lỗi lặp di truyền cũng như vậy – các đoạn của mã di truyền bị lặp, thường là hơn nhiều lần so với mức cần thiết. Các khối cấu trúc DNA trong mã di truyền lặp lại càng nhiều thì các triệu chứng khởi phát càng sớm.

Tuy những người mang gen bị đột biến có thể sống mà không có triệu chứng trong nhiều năm nhưng các triệu chứng cũng có thể xuất hiện vào một thời điểm nào đó. Chúng ta hiện vẫn chưa biết điều gì gây ra sự khởi phát của các triệu chứng và không có cách nào để có thể biết được thời điểm khởi phát triệu chứng.

Tiên lượng là gì?

Vì HD gây mất tế bào thần kinh trong hạch nền của não nên căn bệnh này ảnh hưởng đến khả năng di chuyển, suy nghĩ và xử lý suy nghĩ và cảm xúc của một cá nhân.

Khi HD tiến triển theo thời gian, các tế bào thần kinh trong não bị suy giảm, dẫn đến suy giảm thể chất, nhận thức và tâm lý nặng thêm. Bác sĩ lâm sàng thường chia quá trình tiến triển của HD thành ba giai đoạn đầu, giữa và cuối. Mỗi giai đoạn đánh dấu mất một chức năng.

Hiện nay, không có phương pháp chữa lành bệnh HD và cũng không có thuốc để ngăn chặn, đảo ngược hoặc làm chậm diễn tiến của bệnh. Sau khi bắt đầu xuất hiệu triệu chứng, tuổi thọ trung bình của người bệnh thường chỉ còn từ 10 đến 15 năm. Vì là một căn bệnh tiến triển nên sẽ đến lúc người bệnh HD cần người khác chăm sóc. Các nguyên nhân phổ biến gây tử vong với HD bao gồm nhiễm trùng (thường là viêm phổi hít), chấn thương do ngã và suy tim.

Tình trạng này cũng ảnh hưởng đến gia đình và bạn bè, những người chăm sóc người bệnh HD. Quan trọng là những người này phải nhận thông tin và hỗ trợ cho chính họ, cũng như thực hiện và tự chăm sóc bản thân.

Mức độ phổ biến của căn bệnh này?

Mặc dù từng được coi là hiếm gặp, nhưng HD là một trong những căn bệnh di truyền thường gặp hơn. Căn bệnh này xuất hiện ở cả nữ giới và nam giới thuộc mọi nhóm hoặc mọi sắc tộc. Tại Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 30,000 người mắc Bệnh Huntington. Khoảng 200,000 người Mỹ có nguy cơ di truyền căn bệnh này từ cha hoặc mẹ mang bệnh. Các dữ kiện quan trọng khác liên quan đến tính di truyền của HD:

• Những người có cha hoặc mẹ mắc chứng HD có xác suất 50% (tức là một trên hai) di truyền gen khiếm khuyết.
• Khi cha mẹ mang bệnh HD, mỗi người con của họ đều có xác suất di truyền bệnh bằng nhau.
• Nếu một người con bị di truyền gen đó, không nhất thiết rằng những người con khác cũng sẽ như vậy.
• HD không có tính bỏ qua thế hệ; nếu một người con không kế thừa gen, người đó không thể truyền gen cho các thế hệ sau.

Có những triệu chứng gì?

Một cá nhân mắc bệnh Huntington thường gặp các vấn đề trong ba lĩnh vực: kiểm soát chuyển động của cơ thể, chức năng nhận thức (hoặc tâm thần) và các vấn đề tâm lý. Mức độ nặng nhẹ và số lượng các triệu chứng thay đổi theo từng ca bệnh. Người mắc bệnh HD có thể gặp phải các triệu chứng bao gồm:

• Vận động: Các cử động chân tay nhanh, giống như nhảy, không thể kiểm soát là đặc trưng của những người mắc bệnh HD và thường được các chuyên gia y tế gọi là múa giật. Chuyển động của thân và mặt là rõ ràng nhất. Tất cả các rối loạn vận động có xu hướng trở nặng theo thời gian, cả về tần suất và mức độ nghiêm trọng. Vận động có thể bị phóng đại quá mức, khiến những cử động nhỏ theo ý định ban đầu trở nên thiếu tính phối hợp và mạnh đột ngột. Ví dụ, thay vì trở mình nhẹ trên giường như ý định ban đầu, người bệnh có thể xoay người ra khỏi giường. Cuối cùng có thể xảy ra cứng khớp hoặc cứng cơ. Bước đi có thể trở nên không vững, hoặc thậm chí có thể giống như người say rượu. Giọng nói có thể bị ngọng, và có thể khó phát âm các từ. Trong giai đoạn sau của bệnh, việc nuốt ngày càng trở nên khó khăn (chứng khó nuốt), và chứng nghẹt thở là mối lo ngại lớn cho căn bệnh này.
   
• Nhận thức: Bệnh Huntington gây ra những thay đổi trong não bộ khiến quá trình xử lý thông tin bị chậm lại và cản trở khả năng tổ chức. Người bệnh được quý vị chăm sóc có thể ngày càng cảm thấy khó khăn trong việc lập kế hoạch và thực hiện các công việc hoặc kế hoạch thông thường trong gia đình, trong việc đối diện với các tình huống mới hoặc chuyển từ công việc này sang công việc khác (đa nhiệm). Vì những người mắc bệnh HD gặp khó khăn trong việc suy nghĩ, họ có thể gặp phải tình trạng khó nhớ và dùng từ ngữ và hành động nói có thể trở nên khó khăn. Người mắc bệnh HD có thể có khả năng phán đoán kém và có vấn đề với trí nhớ ngắn hạn. Suy giảm chức năng nhận thức là triệu chứng phổ biến khi bệnh tiến triển, mặc dù người mắc bệnh HD vẫn có thể nhận ra người chăm sóc họ, nhận thức được những gì đang xảy ra xung quanh và có thể đưa ra phản hồi về bệnh trạng và việc chăm sóc họ.
   
• Tâm lý: Một số người mắc bệnh HD có thể gặp khó khăn trong việc tự kiểm soát sự kích động và cảm xúc, dẫn đến bộc phát hoặc gây hấn. Trầm cảm từ nhẹ đến nặng, thường gặp ở hầu hết những người mắc bệnh mãn tính, kinh niên, là một trong những bệnh chính của HD. Các triệu chứng tâm lý khác bao gồm cáu kỉnh và lo lắng. Một số người có biểu hiện hành vi giống như tâm thần phân liệt, chẳng hạn như ảo giác, lo lắng và rối loạn tâm thần.

HD được chẩn đoán bằng cách nào?

Các bác sĩ thường chẩn đoán HD thông qua một bệnh sử đầy đủ, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và thần kinh, chụp chiếu não và xét nghiệm di truyền.

Thăm khám thần kinh kỹ lưỡng sử dụng Thang Điểm Thống Nhất Đánh Giá Bệnh Huntington (Unified Huntington’s Disease Rating Scale, UHDRS), cũng như bệnh sử gia đình và bệnh nhân mở rộng, có thể xác nhận sự hiện diện của HD. Bác sĩ hoặc nhà thần kinh học có kiến thức chuyên môn về HD có thể đưa ra quyết định này.

Xét nghiệm di truyền là cách kết luận và chắc chắn nhất để xác định xem thành viên gia đình quý vị sẽ phát triển hoặc đã phát triển bệnh Huntington.

Xét nghiệm di truyền có hiệu quả ra sao với HD?

Năm 1993, phát kiến về gen gây bệnh Huntington đã dẫn đến sự phát triển trong công nghệ xét nghiệm gen trực tiếp để phát hiện HD. Xét nghiệm máu có thể dự đoán bệnh Huntington trước khi các triệu chứng phát triển nhưng không thể xác định thời điểm xuất hiện triệu chứng.

Ngoài việc thăm khám thần kinh kỹ lưỡng, bệnh nhân nên được tư vấn về vấn đề di truyền trước khi thăm khám để họ có thể được hỗ trợ khi trải qua quá trình thăm khám, cũng như có cơ hội khám phá các phân nhánh của kết quả dương tính hoặc âm tính. Người bệnh cũng nên tham gia cuộc hẹn tái khám sau xét nghiệm với chuyên gia tư vấn di truyền.

Xét nghiệm sau khi triệu chứng khởi phát

Xét nghiệm máu lần thứ hai, được gọi là xét nghiệm xác nhận, xác nhận sự hiện diện của gen HD. Quy trình xét nghiệm này cũng giống như xét nghiệm trước khi có triệu chứng, chỉ khác là xét nghiệm này được thực hiện sau khi các triệu chứng của bệnh xuất hiện.

HD, xét nghiệm và trẻ em

Quý vị có thể xét nghiệm trước khi sinh để xác định xem thai nhi có mang gen HD hay không. Hầu hết các chuyên gia y tế khuyến cáo không nên xét nghiệm cho trẻ em. Thay vào đó, tối thiểu hãy đợi cho đến khi trẻ 18 tuổi. Hầu hết trẻ em chưa phát triển về cảm xúc và chưa có công cụ để có thể chịu được loại tin tức đó. Hãy nghĩ rằng một đứa trẻ hoặc thanh thiếu niên phải biết trước rằng bản thân sẽ mắc căn bệnh đó vào một thời điểm trong tương lai, nhưng không biết là khi nào. Đây thực sự là một gánh nặng. Khi hiện nay vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi, nhiều người có nguy cơ mắc bệnh chọn cách sống là không cần biết, thay vì làm xét nghiệm. Đó là một quyết định mang tính cá nhân và có khả năng thay đổi cuộc sống, được thảo luận tốt nhất với chuyên gia tư vấn di truyền học và người thân.

Tìm một trung tâm xét nghiệm tuân theo hướng dẫn của Hiệp Hội Bệnh Huntington Hoa Kỳ (Huntington’s Disease Society of America, HDSA) để xét nghiệm di truyền là việc rất quan trọng. HDSA thường xuyên cập nhật danh sách các trung tâm xét nghiệm và quý vị có thể xem danh sách đó trên trang web của họ.

Loại nghiên cứu liên quan đến HD nào đang được tiến hành?

Các nghiên cứu mạnh mẽ không ngừng diễn ra nhằm tìm kiếm các chiến lược để chống lại và chữa HD.

Trong khi các nỗ lực để phát triển phương pháp chữa trị đang được tiến hành, các nhà nghiên cứu cũng đang tập trung vào phương cách trì hoãn khởi phát của căn bệnh HD hoặc làm chậm – tiến triển bệnh. Các nỗ lực nghiên cứu khác với các mô hình động vật đang xác định các tác động của HD, hình thức biểu hiện và nếu hoặc các thử nghiệm thành công trên động vật có thể được chuyển thành các phương pháp điều trị ở người. Cả nghiên cứu cơ bản (phòng thí nghiệm) và lâm sàng (thử nghiệm thuốc và phương pháp điều trị) đều tiếp tục giúp thử nghiệm thuốc mới.

Để cập nhật tin tức hoặc tham gia thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra, liên hệ với HD Trailfinder (https://hdsa.org/hd-research/hd-trial-finder/), HD Buzz (https://en.hdbuzz.net/) hoặc Hopes (https://hopes.stanford.edu/clinical-trials-on-huntingtons-disease/).

HD được điều trị bằng phương pháp nào?

Mặc dù chưa có loại thuốc nào ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình trở nặng của HD, nhưng có nhiều phương pháp để kiểm soát các triệu chứng:

• Để giảm các cử động không tự chủ, bác sĩ thường kê đơn thuốc an thần.
• Đối với các triệu chứng tâm lý hoặc rối loạn cảm xúc, thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc chống rối loạn tâm thần thường được khuyên dùng.

Gia đình nên thận trọng khi sử dụng các loại thuốc mới, vì một số người bệnh HD có thể nhạy cảm với các tác dụng phụ hơn những người khác. Điều quan trọng là phải ghi lại các tác dụng phụ của thuốc mới hoặc những thay đổi trong hành vi sau khi người được quý vị chăm sóc sử dụng một loại thuốc mới.

Ngoài việc dùng thuốc

Nhiều phương pháp điều trị phi y tế khác có thể hỗ trợ người bệnh HD và người chăm sóc.

• Tập thể dục là phương pháp điều trị số một để chống lại chứng trầm cảm và các chứng rối loạn tâm trạng khác, cũng như kích động và mệt mỏi. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng thể dục cũng có thể giúp làm chậm quá trình trở nặng của HD.
• Vật lý trị liệu có thể giải quyết các vấn đề về thăng bằng và đi bộ ban đầu, đồng thời cung cấp các bài tập để tăng cường sức mạnh. Trị liệu nghề nghiệp có thể mang lại các chiến lược giúp người mắc bệnh HD thực hiện các công việc và sở thích, cũng như làm cho ngôi nhà trở nên an toàn hơn và dễ sống hơn, cải thiện giao tiếp và đề xuất ý tưởng để bù đắp sự suy giảm nhận thức. Một số kỹ thuật tổ chức hữu ích bao gồm:
  • dán nhãn các vật dụng xung quanh nhà (ví dụ: xác định các đồ vật chứa trong ngăn kéo và tủ trong nhà bếp và phòng tắm)
  • sử dụng bảng trắng, danh sách và ghi chú
  • giao tiếp bằng ngôn từ ngắn gọn, trực tiếp
• Vì HD ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất nên người bệnh HD có thể đốt cháy calo với tốc độ cao hơn nhiều so với tốc độ trung bình, do đó, cần phải duy trì chế độ ăn giàu calo. Chuyên gia dinh dưỡng có đăng ký hành nghề có thể hỗ trợ trong việc thay đổi chế độ ăn uống và lập kế hoạch bữa ăn.
• Vì khả năng giao tiếp bị suy giảm nên sự hỗ trợ từ một nhà trị liệu ngôn ngữ sẽ hữu ích trong tất cả các giai đoạn bệnh. Nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể đánh giá các vấn đề và đưa ra các khuyến nghị cần thiết để giảm bớt những trở ngại này.

Có mẹo nào để quản lý các cuộc hẹn với các chuyên gia y tế và theo dõi thông tin quan trọng từ những lần thăm khám đó không?

Có thể khó điều phối các dịch vụ chăm sóc và tìm các nguồn lực và chuyên gia phù hợp được đào tạo về chăm sóc bệnh HD. Tuy nhiên, thực sự có những chuyên gia này và HDSA là một nguồn giới thiệu hữu ích vì họ có thông tin các nhà cung cấp trên khắp Hoa Kỳ. Người mắc bệnh HD thường tương tác với nhiều nhà cung cấp như bác sĩ, nhân viên xã hội, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp, nhà trị liệu ngôn ngữ, chuyên gia dinh dưỡng và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác. Khi tìm kiếm sự can thiệp sớm từ các chuyên gia này, người mắc bệnh HD có thể kiểm soát tốt hơn quá trình trở nặng của bệnh và cuối cùng là tình trạng sức khỏe của bản thân.

Giữ một cuốn sổ ghi chép hoặc “nhật ký sức khỏe” về các hoạt động tương tác với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, các thủ thuật và phác đồ dùng thuốc sẽ giúp giữ cho các cuộc hẹn được sắp xếp có trật tự và cung cấp hồ sơ chăm sóc cá nhân.

Những gì có thể xảy ra với chúng ta khi được chẩn đoán bệnh này? Đâu sẽ là loại hình hỗ trợ quan trọng?

Do tác động tinh thần mạnh mẽ khi được chẩn đoán mắc bệnh trạng mãn tính, di truyền này cùng sự căng thẳng khi biết rằng những người khác trong gia đình cũng có nguy cơ mắc bệnh, việc tham gia vào các nhóm hỗ trợ có thể rất hữu ích. Các nhóm hỗ trợ cung cấp một môi trường an toàn, bí mật và chu đáo để chia sẻ thông tin về trải nghiệm và khó khăn của cá nhân khi mắc HD với những người khác gặp phải tình huống tương tự. Các chủ đề được thảo luận bao gồm, cung cấp dịch vụ chăm sóc xuyên suốt diễn tiến của bệnh, chiến lược ứng phó, động lực từ gia đình, chia sẻ thất vọng, cũng như thông tin thực tế liên quan đến điều hướng bảo hiểm, thuốc men, v.v. Cả nhóm hỗ trợ trực tuyến và trực tiếp đều có sẵn cho những cá nhân mắc HD, người chăm sóc gia đình của họ và những người có nguy cơ mắc bệnh. Tư vấn cũng có thể hữu ích cho các cá nhân, cặp đôi hoặc gia đình đang tìm hiểu cách ứng phó với bệnh mãn tính hoặc các cuộc khủng hoảng y tế định kỳ.

Quan Trọng: Quan Tâm đến Người Chăm Sóc

Những người giúp đỡ bạn bè hoặc thành viên trong gia đình mắc HD có thể có nguy cơ sức khỏe kém, bị trầm cảm và bị cô lập cao hơn. Điều quan trọng đối với sức khỏe của người chăm sóc gia đình, cũng như sức khỏe của người mắc bệnh HD là người chăm sóc cần nghỉ một thời gian sau khi chăm sóc (được gọi là thời gian nghỉ ngơi), ngủ đủ giấc và có hệ thống hỗ trợ của riêng mình. Người chăm sóc có thể được nghỉ ngơi nhờ sự giúp đỡ của các thành viên gia đình, bạn bè, dịch vụ tình nguyện, cơ sở chăm sóc tại gia, trung tâm chăm sóc sức khỏe ban ngày dành cho người lớn, tổ chức dịch vụ xã hội hoặc cộng đồng sinh sống có hỗ trợ. Những người chăm sóc dành thời gian cho bản thân có thể chăm sóc tốt hơn cho bạn bè và các thành viên trong gia đình. Để biết thêm thông tin, xem Tờ Thông Tin của Liên Hiệp Người Chăm Sóc Gia Đình (Family Caregiver Alliance), Chăm Sóc BẢN THÂN: Tự Chăm Sóc cho Người Chăm Sóc Gia Đình.

Cuối cùng, điều quan trọng là người mắc HD cần biết rằng họ có hy vọng. Các nhà nghiên cứu đang đưa chúng ta đến gần hơn mỗi ngày để hướng tới các phương pháp điều trị mới và một phương pháp chữa khỏi tiềm năng. Với những gì chúng ta đã học được về các chiến lược ứng phó với tác động của HD, ngày càng nhiều người mang Bệnh Huntington đang sống một cuộc sống đầy ý nghĩa và duy trì tốt khả năng hoạt động trong giai đoạn sau của bệnh.

Điều này là quá sức. Chúng ta có thể tìm trợ giúp từ những nguồn nào?

Trung Tâm Chăm Sóc Quốc Gia
của Family Caregiver Alliance
 (415) 434-3388 | (800) 445-8106
Trang Web: www.caregiver.org
Tài nguyên: https://www.caregiver.org/vietnamese/
Email: info@caregiver.org
FCA CareNav: https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/fca-carenav/
Dịch Vụ Người Chăm Sóc Gia Đình theo Tiểu Bang: https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state/

Family Caregiver Alliance (FCA) mong muốn nỗ lực cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người chăm sóc thông qua giáo dục, dịch vụ, nghiên cứu và vận động ủng hộ. Thông qua Trung Tâm Chăm Sóc Quốc Gia, FCA cung cấp thông tin về các vấn đề xã hội, chính sách công và những vấn đề về chăm sóc hiện tại, đồng thời hỗ trợ phát triển các chương trình công và tư dành cho người chăm sóc. Đối với cư dân của Khu Vực Vịnh San Francisco lớn, FCA cung cấp các dịch vụ hỗ trợ gia đình trực tiếp cho những người chăm sóc những người mắc bệnh Alzheimer, đột quỵ, MS, ALS, chấn thương đầu, Parkinson và các rối loạn não suy nhược khác ảnh hưởng đến người lớn.

Các Tổ Chức và Liên Kết Khác

Hiệp Hội Bệnh Huntington Hoa Kỳ (Huntington’s Disease Society of America)
www.hdsa.org

Hiệp Hội Bệnh Huntington Quốc Tế (International Huntington Association)
www.huntington-assoc.com

HOPES: Dự Án Tiếp Cận Giáo Dục cho Người Bệnh Huntington (Huntington’s Outreach Project for Education) tại Stanford
www.stanford.edu/group/hopes

Mạng Lưới Hành Động của Người Chăm Sóc (Caregiver Action Network)
www.caregiveraction.org

Thử Nghiệm Lâm Sàng, Thư Viện Y Khoa Hoa Kỳ (U.S. National Library of Medicine) của NIH
www.clinical trials.gov  (https://clinicaltrials.gov/search/term=Huntington’s%20Disease)

Thử Nghiệm Lâm Sàng, Viện Quốc Gia về Rối Loạn Thần Kinh và Đột Quỵ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) của NIH
www.nih.gov (https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Clinical-Trials/Find-Ninds-Clinical-Trials?province=All&field_disorders_taxonomy_tags_tid=Huntington%27s+Disease)

Family Caregiver Alliance đã sắp xếp thông tin trong tờ thông tin này và Natasha Boissier. LSCW của University of California đã cung cấp một bản đánh giá y tế. Các nguồn cho thông tin này bao gồm Huntington’s Disease Society of America (www.hdsa.org), International Huntington Association (www.huntington-assoc.com), Huntington’s Outreach Project for Education tại Stanford (www.stanford.edu/group/hopes), NIH’s National Institute of Neurological Disorders and Stroke (https://www.ninds.nih.gov), Quỹ Bệnh Di Truyền (Hereditary Disease Foundation) (www.hdfoundation.org) và Tổ Chức Quốc Gia về Rối Loạn Hiếm Gặp (National Organization for Rare Disorders) (https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/). Chỉnh sửa để đọc được và tăng trải nghiệm người dùng bởi Trish Doherty (http://trishdoherty.net). Sửa đổi tháng 8 năm 2021. © Family Caregiver Alliance. Bảo lưu mọi quyền.