Huntington’s Disease (HD)

Ano ito?

Ang Huntington’s Disease (HD) ay isang namamanang sakit sa utak at tinatawag na neurodegenerative. Habang lumalala ang kondisyon, lumalala din ang mga sintomas, at nangangailangan ng mas higit na pag-aalaga ang mga tao.

Ang mga sintomas ay madalas na lumalabas sa pagitan ng 30 at 50 taong gulang. Maaaring kabilang sa maaagang senyales ang pagkamayamutin, depresyon, di-sinasadyang paggalaw, mahinang koordinasyon, at problema sa pagdedesisyon.

Ano ang sanhi nito?

Lahat tayo ay nagdadala ng gene na tinatawag na HTT gene, na matatagpuan sa chromosome 4, na gumagawa sa protina na tinatawag na Huntington. Ang mga mutasyon sa gene na ito ay responsable para sa HD.

Ang mahahabang hibla ng mga nabubuong bloke ng DNA ay bumubuo ng mga genes. Ang genetikong pagbabago ng HD ay nagdudulot ng “genetic stutter” o “pagkaudlot sa genetic“ na alituntunin na bumubuo sa mga tagubilin ng genes. Sa madaling salita, sa mga hibla ng DNA na iyon, umuulit ang partikular na genetic code – lumalabas nang mas maraming beses kaysa sa karaniwan.

Kung mahirap maunawaaan, isipin ito: Ikaw ay nasa iyong computer na ginagawa ang iyong buwis – at sa isa sa iyong mga kalkulasyon, hindi mo namamalayang sumandal ka sa isang numero sa loob lamang ng ilang segundo. At kaya nadagdagan pa ng ilang numero na nakaapekto sa lahat ng mga kalkulasyon mo.

Katulad ang genetic na pagkaudlot – umuulit ng mga piraso ng genetic code, kadalasan nang maraming beses kaysa sa nararapat. Kung mas mahaba ang pag-uulit ng mga bloke ng DNA sa genetic code, mas maaga ang pagsisimula ng mga sintomas.

Habang ang mga taong may genetic mutation ay mabubuhay nang walang mga sintomas sa loob ng maraming taon, ang mga sintomas ay malamang na mabubuo sa isang punto. Hindi pa namin alam kung ano ang kumakalabit sa pagsisimula ng mga sintomas, at walang paraan para alamin kung kailan magsisimula ang mga sintomas.

Ano ang prognosis?

Dahil ang HD ay nagdudulot ng pagkawala ng nerve cell sa basal ganglia ng utak, ang HD ay nakakaapekto sa kakayahan ng indibidwal na gumalaw, mag-isip, at magproseso ng mga iniisip at nararamdaman.

Habang may progreso ang HD sa paglipas ng panahon, lumalala ang mga neuron sa utak, na humahantong sa higit pang pagbaba ng pisikal, nagbibigay-malay, at sikolohikal. Kadalasang hinahati ng mga klinika ang progreso ng HD sa maaga, kalagitnaan at huling mga yugto. Ang bawat yugto ay nagpapahiwatig ng pagkawala sa kakayahan.

Sa ngayon, wala pang gamot para sa HD, at walang mga gamot para ihinto, baligtarin, o pabagalin ang pagsulong ng sakit. Sa sandaling magsimula ang mga sintomas, ang pag-asang mabuhay ay karaniwang umaabot mula 10 hanggang 15 taon. Dahil isa itong progresibong sakit, darating ang panahon na kailangan ng taong may HD na pangalagaan sila ng iba. Kabilang sa mga karaniwang sanhi ng pagpanaw na may HD ang mga impeksyon (kadalasan ay aspiration pneumonia), mga pinsalang nauugnay sa pagkahulog, at pagpalya ng puso.

Nakakaapekto rin ang kundisyong ito sa pamilya at mga kaibigan na nagmamalasakit sa mga taong may HD. Mahalaga para sa mga taong ito na makakuha ng impormasyon at suporta para sakanila, pati na rin ang pagsasanay sa pag-aalaga sa sarili.

Gaano ito karaniwan?

Kahit minsan ay itinuturing na bihirang pangyayari, ang HD ay isa sa mga mas madalas na namamanang sakit. Nakakaapekto ito sa parehong mga kababaihan at kalalakihan at lahat ng mga pangkat etniko. Sa United States, tinatayang 30,000 ka-tao ang may Huntington’s Disease. Humigit-kumulang 200,000 na Amerikano ang nasa panganib na magmana ng sakit mula sa apektadong magulang. Iba pang mahahalagang katotohanan tungkol sa genetika ng HD:

• Ang mga may magulang na mayroong HD ay may 50 porsiyento (i.e., isa sa dalawa) na posibilidad na manahin ang depektibong gene.
• Kapag ang magulang ay may HD, ang bawat batang anak ay may pantay na pagkakataon na manahin ang sakit.
• Kung ang bata ay nagmana ng gene, hindi ito nangangahulugan na ang iba ay magkakaroon din.
• Hindi kinakaligtaan ng HD ang mga henerasyon; kung ang isang bata ay hindi nagmana ng gene, hindi nila maipapasa ang gene sa mga susunod na henerasyon.

Ano ang mga sintomas?

Ang indibidwal na may Huntington’s Disease ay kadalasang may mga problema sa tatlong bahagi: kontrol sa paggalaw ng katawan, paggana ng kamalayan (o mental), at mga sikolohikal na isyu. Ang katindihan at bilang ng mga sintomas ay nag-iiba sa bawat kaso. Pwedeng kabilang sa mga sintomas na nararanasan ng mga may HD ang:

• Paggalaw: Mabilis, parang sayaw, hindi makontrol na paggalaw ng mga paa ay tipikal ng mga may HD at karaniwang tinatawag na chorea ng mga propesyonal sa kalusugan. Ang mga paggalaw ng katawan at mukha ay ang pinaka-halata. Ang lahat ng mga karamdaman sa paggalaw ay may posibilidad na umunlad sa paglipas ng panahon, pareho sa kadalasan at kalubhaan. Ang mga paggalaw ay maaaring labis na pinagrabe, na nagiging sanhi ng kung ano ang nais na gawain upang maging hindi koordinado at dramatiko ang pagkilos. Halimbawa, ang gusting gawing paglilipat sa kama ay maaaring maging sanhi ng paglabas ng indibidwal mula sa kama. Sa kalaunan ay maaaring mangyari ang katigasan o paninigas ng kalamnan. Ang paglalakad ay maaaring maging hindi matatag, o kahit na tila ang tao ay lasing. Ang pagsasalita ay maaaring malabo, at mahirap bigkasin ang mga salita. Sa mga huling yugto ng sakit, ang paglunok ay lalong nagiging mahirap (dysphagia), at ang pagkabulol ay isang pangunahing alalahanin.
   
• Nagbibigay-malay: Ang sakit na Huntington ay nagdudulot ng mga pagbabago sa utak na nagpapabagal sa pagproseso ng impormasyon at humahadlang sa kakayahan ng organisasyon. Ang taong inaalagaan mo ay maaaring lalong mahirapang magplano at magsagawa ng mga normal na gawain o proyekto sa bahay, makayanan ang mga bagong sitwasyon, o magpalipat-laipat sa bawat gawain (maramihang gawain). Dahil ang mga indibidwal na may HD ay nahihirapan sa pagproseso ng impormasyon, maaaring nahihirapan silang matandaan ang mga salita, at ang pagkilos ng pagsasalita ay maaaring maging mahirap. Ang mga indibidwal na may HD ay maaaring magpakita ng mahinang paghusga at mga problema sa panandaliang memorya. Ang pagbaba ng function ng malay ay karaniwan habang may progreso ang sakit, bagama’t ang mga may HD ay patuloy na nakikilala ang kanilang mga tagapag-alaga, ay nakakaalam kung ano ang nangyayari sa kanilang paligid, at maaaring magbigay ng puna tungkol sa kanilang kalagayan at pangangalaga.
   
• Sikolohikal: Ang ilang taong may HD ay maaaring nahihirapang kontrolin ang mga pag-udyok at emosyon, na nagreresulta sa mga pagsabog o karahasan. Ang banayad hanggang malubhang depresyon, karaniwan sa karamihan ng mga indibidwal na may talamak at pangmatagalang kondisyon, ay isa sa mga pangunahing reklamo sa HD. Ang iba pang mga sikolohikal na sintomas ay kinabibilangan ng pagkamayamutin at pagkabalisa. Ang ilang mga indibidwal ay maaaring magpakita ng schizophrenic na pag-uugali, tulad ng mga guni-guni, kahibangan, pagkabalisa, at sakit sa isip.

Paano nasusuri ang HD?

Karaniwang sinusuri ng mga doktor ang HD sa pamamagitan ng buong medikal na kasaysayan, mga pagsusuri sa laboratoryo at neurological, brain imaging at isang genetic na pagsusuri.

Ang masusing pagsusuri sa neurological na gumagamit ng Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), pati na rin ang isang ekstensibong pasyente at kasaysayan ng medikal ng pamilya, ay maaaring kumpirmahin ang pagkakaroon ng HD. Ang isang doktor o neurologist na pamilyar sa HD ay maaaring magpasiya.

Ang genetic na pagsusuri ay ang pinaka- kapani-paniwala at tiyak na paraan upang tukuyin kung ang iyong kaibigan o miyembro ng pamilya ay magkakaroon, o nagkaroon, ng Huntington’s disease.

Paano gumagana ang genetic na pagsusuri sa HD?

Noong 1993, ang pagtuklas ng gene na nagdudulot ng Huntington’s disease ay humantong sa pagbuo ng direktang pagsusuri ng gene para sa HD. Maaaring matuklasan ng pagsusuri sa dugo ang Huntington’s disease bago magkaroon ng mga sintomas pero hindi matutukoy kung kailan lilitaw ang mga sintomas.

Bilang dagdag sa masusing pagsusuri sa neurological, inirerekomenda na kumuha ang tao ng genetic counseling bago masuri upang magkaroon sila ng suporta habang dumaraan sila sa proseso ng pagsubok, pati na rin ang pagkakataon upang galugarin ang mga epekto ng positibo o negatibong resulta. Inirerekomenda din ang post-test follow-up appointment sa genetic counselor.

Pagsusuri pagkatapos ng simula ng mga sintomas

Ang pangalawang pagsusuri sa dugo, na tinatawag na confirmatory test, ay nagpapatunay sa pagkakaroon ng HD gene. Ang pamamaraan para sa pagsusulit na ito ay kapareho ng pre-symptomatic test, ngunit ang pagsusuri ay ibinibigay pagkatapos lumitaw ang mga sintomas ng sakit.

HD, pagsusuri, at mga batang anak

Ang pagsusuri sa prenatal ay maaaring gamitin upang matukoy kung ang fetus ay nagdadala ng HD gene. Karamihan sa mga propesyonal sa kalusugan ay nagrerekomenda na huwag suriin ang mga bata at sa halip ay maghintay hanggang sila ay hindi bababa sa 18 taong gulang. Karamihan sa mga bata ay wala pang emosyonal na progreso at mga tool para pamahalaan ang ganoong uri ng balita. Isipin, habang ikaw ay bata at alam na magkakaroon ka ng sakit na iyon sa isang punto sa iyong hinaharap, ngunit hindi alam kung kailan. Ito ay isang mabigat na pasanin. Sa kawalan ng lunas, pinipili ng maraming nasa panganib na mga indibidwal na mamuhay nang walang katiyakan, sa halip na kumuha ng pagsusulit. Isa itong napakapersonal at potensyal na desisyon na makapagpabago ng buhay na pinakamainam na talakayin kasama ang propesyonal na tagapayo sa genetika at mga mahal sa buhay.

Napakahalaga ng paghahanap ng testing center na sumusunod sa mga alituntunin ng Huntington’s Disease Society of America (HDSA) para sa genetic na pagsusuri. Ang HDSA ay regular na ina-update ang listahan nito ng mga testing center, at makikita ito sa kanilang website.

Anong uri ng pananaliksik na nauugnay sa HD ang isinasagawa?

Ang matatag na pananaliksik ay nagpapatuloy sa paghahanap ng mga estratehiya upang labanan at gamutin ang HD.

Habang ang mga pagsisikap na bumuo ng lunas ay isinasagawa, ang mga mananaliksik ay tumutuon din sa kung paano iaantala ang pagsisimula ng HD o pabagalin – o kahit na ihinto – ang progreso. Ang iba pang mga pagsisikap sa pagsasaliksik na may mga modelo ng hayop ay ang pagtukoy sa mga epekto ng HD, kung paano ito nagpapakita, at kung o kung gaano matagumpay ang mga pagsubok sa hayop ay maaaring isalin sa mga paggamot na gumagana sa mga tao. Parehong ang pangunahin (laboratoryo) at klinikal (pagsusuri ng mga gamot at paggamot) na pananaliksik ay patuloy na tumutulong sa bagong pagsusuri sa gamot.

Upang manatiling may alam sa, o makilahok sa, patuloy na mga klinikal na pagsubok, makipag-ugnayan sa HD Trailfinder (https://hdsa.org/hd-research/hd-trial-finder/), HD Buzz (https://en.hdbuzz.net/) o sa Hopes (https://hopes.stanford.edu/clinical-trials-on-huntingtons-disease/).

Paano ginagamot ang HD?

Kahit na wala pang mga gamot na nagpapahinto o nagpapabagal sa progreso ng HD, marami ang pwedeng gawin upang pamahalaan ang mga sintomas nito:

• Upang bawasan ang mga di-sinasadyang paggalaw, ang mga manggagamot ay madalas na nagrereseta ng mga gamot na neuroleptic.
• Para sa mga sikolohikal na sintomas o emosyonal na karamdaman, madalas na inirerekomenda ang mga anti-depressant o anti-psychotic na gamot.

Ang mga pamilya ay dapat magpatuloy nang may pag-iingat kapag gumagamit ng mga bagong gamot, dahil ang ilang indibidwal na may HD ay maaaring mas sensitibo sa mga side effect kaysa sa iba. Mahalagang idokumento ang mga side effect ng mga bagong gamot o pagbabago sa pag-uugali pagkatapos maidagdag ang gamot sa nakagawiang gawain ng taong pinangangalagaan mo.

Higit pa sa paggamot

Maraming iba pang hindi medikal na paggamot ang maaaring tumulong sa mga may HD at sa mga indibidwal na nag-aalaga sa kanila.

• Ang ehersisyo ay ang pangunahing paggamot para lumaban sa depresyon at iba pang mga kawalang-ayos sa kalagayan, pati na rin ang pagkabalisa at pagkapagod. Ipinakita ng pananaliksik na maaari din itong makatulong na pabagalin ang progreso ng HD.
• Maaaring matugunan ng pisikal na therapy ang maagang balanse at mga problema sa paglalakad at magbigay ng mga ehersisyo upang bumuo ng lakas. Ang occupational therapy ay maaaring magbigay ng mga estratehiya upang matulungan ang mga taong may HD na gawin ang mga gawain at libangan, gayundin ang gawing mas ligtas at mas matitirahan ang tahanan, mapabuti ang komunikasyon, at magmungkahi ng mga ideya upang mabawi ang pagbaba ng nagbibigay-malay. Ang ilang mga estratehiya sa organisasyon na nakitang nakakatulong ay kinabibilangan ng:
  • paglalagay ng tatak sa mga bagay sa paligid ng bahay (hal., pagtukoy sa nilalaman ng mga kahon at kabinet sa kusina at banyo)
  • gamit ang isang whiteboard, mga listahan at mga tala
  • pakikipag-usap sa maikli, direktang mga tagubilin
• Dahil nakakaapekto ang HD sa metabolismo, ang mga taong may HD ay pwedeng makapagsunog ng mga calories nang mas mataas kaysa sa karaniwang bilis, kaya kailangan ang pagpapanatili ng mataas-na-calories na diyeta. Ang rehistradong dietitian ay maaaring tumulong sa mga pagbabago ng diyeta at pagpaplano ng pagkain.
• Ang suporta mula sa isang speech therapist ay nakakatulong sa lahat ng mga yugto ng sakit, dahil ang kakayahang makipag-usap ay nagkakaroon ng kapansanan. Ang isang speech therapist ay maaari ding magsuri sa mga problema sa paglunok at gumawa ng mga kinakailangang rekomendasyon upang mapagaan ang mga paghihirap na ito.

Mayroon bang anumang payo para sa pamamahala ng mga appointment sa mga propesyonal para sa kalusugan at pagsubaybay sa mahalagang impormasyon mula sa mga pagbisitang iyon?

Maaari itong maging napakabigat na makipag-ugnayan sa pangangalaga at maghanap ng mga naaangkop na mapagkukunan at mga propesyonal para sa pangangalaga sa HD. Gayunpaman, umiiral ang mga propesyonal na ito at ang HDSA ay isang mahusay na mapagkukunan ng referral dahil mayroon silang impormasyon para sa mga propesyonal sa buong United States. Ang mga taong may HD ay madalas na nakikipag-ugnayan sa maraming propesyonal tulad ng mga doktor, social worker, physical therapist, occupational therapist, speech therapist, nutritionist, at iba pang mga propesyonal nga tagapangalaga sa kalusugan. Sa pamamagitan ng paghingi ng maagang pamamagitan mula sa mga propesyonal na ito, ang mga taong may HD ay pwedeng magkaroon ng higit na kontrol sa paglala ng kanilang sakit at sa huli sa kanilang kapakanan.

Ang pagpapanatili ng kwaderno o “journal ng kalusugan” ng mga pakikipag-ugnayan sa mga propesyonal sa pag-aalaga ng pangkalusugan, mga pamamaraan, at mga sistema ng gamot, ay makakatulong na mapanatiling maayos ang mga appointment at magbigay ng personal na talaan ng pangangalaga.

Ano ang dapat nating asahan sa diagnosis na ito? Anong uri ng suporta ang magiging mahalaga?

Dahil sa malakas na emosyonal na epekto sa pag-diagnose ng talamak at namamanang kondisyong ito, at ang pagkabalisa dahil sa kaalaman na ang iba sa pamilya ay maaaring nasa panganib, ang pakikilahok sa mga grupo ng suporta ay pwedeng maging lubhang kapaki-pakinabang. Ang mga grupo ng suporta ay nagbibigay ng ligtas, kumpidensyal at mapagmalasakit na kapaligiran kung saan magbabahagi ng impormasyon tungkol sa mga indibidwal na karanasan at hamon ng HD sa iba sa mga katulad na sitwasyon. Kabilang sa mga paksang tinalakay ang, pagbibigay ng pag-aalaga sa buong kurso ng sakit, mga estaratehiya sa pagharap, likas sa pamilya, pagbabahagi ng mga pagkabigo, pati na rin ang praktikal na impormasyon tungkol sa pag-plano sa insurance, gamot, at higit pa. Parehong mayroong online at personal na mga grupo ng suporta para sa mga indibidwal na may HD, kanilang mga tagapag-alaga sa pamilya, at para sa mga nabubuhay nang may panganib. Pwedeng makatulong din ang pagpapayo para sa mga indibidwal, mag-asawa, o pamilya na natututong makayanan ang malalang sakit o panaka-nakang krisis sa kalusugan.

Mahalaga: Pag-aalaga sa Tagapag-alaga

Ang mga indibidwal na tumutulong sa isang kaibigan o miyembro ng pamilya na may HD ay maaaring nasa mas mataas na panganib ng mahinang kalusugan, depresyon, at paghihiwalay. Mahalaga para sa kalusugan ng tagapag-alaga ng pamilya, gayundin sa kalusugan ng taong may HD, para sa kanilang mga tagapag-alaga na magpahinga ng ilang oras mula sa pag-aalaga (kilala bilang pahinga), makakuha ng sapat na tulog, at magkaroon ng sariling sistema ng suporta . Maaaring makuha ang pahinga sa tulong ng mga miyembro ng pamilya, mga kaibigan, mga boluntaryong serbisyo, mga ahensya ng pangangalaga sa tahanan, mga sentrong pangkalusugan para sa mga nasa sapat na gulang, mga organisasyon ng serbisyong panlipunan, o mga tinutulungan sa pamumuhay na komunidad. Ang mga tagapag-alaga na naglalaan ng oras para sa kanilang sarili ay makapagbibigay ng mas mahusay na pag-aalaga sa kanilang mga kaibigan at miyembro ng pamilya. Para sa higit pang impormasyon, tingnan ang Fact Sheet ng Family Caregiver Alliance, Taking Care of YOU: Self-Care for Family Caregivers.

Sa panghuli, mahalaga na malaman ng mga taong may HD na may pag-asa. Ang pananaliksik ay naglalapit sa amin araw-araw patungo sa mga bagong paggamot at isang potensyal na lunas. Sa aming natutunan tungkol sa mga estratehiya para makayanan ang mga epekto ng HD, dumaraming bilang ng mga indibidwal na may Huntington’s Disease ang namumuhay sa makabuluhang buhay at nananatiling produktibo hanggang sa mga huling yugto ng sakit.

Ito ay napakalaki. Saan kami makakakuha ng tulong?

Family Caregiver Alliance
National Center on Caregiving 
(415) 434-3388 | (800) 445-8106
Website: www.caregiver.org
Pagaaring yaman: https://www.caregiver.org/tagalog/
Email: info@caregiver.org
FCA CareNav: https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/fca-carenav/
Family Caregiver Services by State: https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state/

Ang Family Caregiver Alliance (FCA) ay naglalayong mapabuti ang kalidad ng buhay para sa mga tagapag-alaga sa pamamagitan ng edukasyon, mga serbisyo, pananaliksik, at adbokasiya. Sa pamamagitan ng National Center on Caregiving nito, ang FCA ay nag-aalok ng impormasyon sa kasalukuyang panlipunan, pampublikong patakaran, at mga isyu sa pag-aalaga at nagbibigay ng tulong sa pagbuo ng mga pampubliko at pribadong programa para sa mga tagapag-alaga. Para sa mga residente ng mas malawak na San Francisco Bay Area, ang FCA ay nagbibigay ng direktang mga serbisyo sa suporta sa pamilya para sa mga tagapag-alaga ng mga may Alzheimer’s disease, stroke, MS, ALS, pinsala sa ulo, Parkinson’s, at iba pang nakakapanghinang sakit sa utak na umaatake sa mga nasa hustong gulang.

Iba pang Mga Organisasyon at Link

Huntington’s Disease Society of America
www.hdsa.org

International Huntington Association
www.huntington-assoc.com

HOPES: Huntington’s Outreach Project for Education, at Stanford
www.stanford.edu/group/hopes

Caregiver Action Network
www.caregiveraction.org

Clinical Trials, NIH’s U.S. National Library of Medicine
www.clinical trials.gov 

Clinical Trials, NIH’s National Institute of Neurological Disorders and Stroke
www.nih.gov 

Ang Family Caregiver Alliance ay nag-curate ng impormasyon sa fact sheet na ito, at si Natasha Boissier, LCSW of University of California, ay nagbigay ng medikal na pagsusuri. Kabilang sa mga mapagkukunan para sa impormasyong ito ang Huntington’s Disease Society of America (www.hdsa.org), International Huntington Association (www.huntington-assoc.com), Huntington’s Outreach Project for Education at Stanford (www.stanford.edu/group/hopes), NIH’s National Institute of Neurological Disorders and Stroke (https://www.ninds.nih.gov), Hereditary Disease Foundation (www.hdfoundation.org), and National Organization for Rare Disorders (https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/). Inedit para sa kadaliang basahin at karanasan ng user ni Trish Doherty (http://trishdoherty.net). Binago noong Setyembre 2021. © Family Caregiver Alliance. Lahat ng karapatan ay nakalaan.