亨廷頓舞蹈症（Huntington’s Disease）

亨廷頓舞蹈症是什麼？

亨廷頓舞蹈症（Huntington’s Disease，簡稱HD）是一種遺傳性腦部疾病和神經退行性疾病。隨著病情發展和症狀惡化，患者需要更多護理。

症狀最常出現在30至50歲之間。早期體徵可能包括易怒、抑鬱、不自主運動、協調性差和決策困難。

什麼原因引起的？

我們都攜帶一種叫HTT的基因，HTT基因位於4號染色體上，它產生一種叫做亨廷頓的蛋白質。該基因的突變是亨廷頓舞蹈症（HD）的原因。

DNA長鏈構建塊組成了基因。HD的基因突變導致構成基因指令的代碼出現「遺傳重複」。換句話說，在這些DNA鏈中，特定的遺傳密碼重複出現，即出現比正常更多的次數。

如果覺得難理解，試想一下：你正在用電腦報稅，在一次計算中，您不知不覺地按壓了一個數字鍵好幾秒鐘。最終在該欄中得到一堆額外數位，從而影響所有其他的計算。

遺傳重複是相似：重複遺傳密碼，通常比它應有的多出數倍。遺傳密碼中DNA的構建塊重複的時間越長，症狀的發作就越早。

雖然攜帶基因突變的人可能多年沒有症狀，但症狀可能會在某個時候出現。我們尚不清楚是什麼觸發了症狀的發作，也無法知道症狀何時開始。

預後如何？

由於亨廷頓舞蹈症（HD）會導致大腦基底神經節的神經細胞丟失，HD會影響個體移動、思考、處理思想和感受的能力。

隨著時間推移HD的發展，大腦中的神經元會惡化，導致身體、認知和心理進一步下降。臨床醫生通常將HD的進展分為早期、中期和晚期階段。每個階段標誌著能力的喪失。

迄今，HD無法治癒，也沒有藥物可阻止、逆轉或減緩疾病的進程。一旦之症狀開始，預期壽命通常在10至15年之間。由於HD是一種進行性疾病，所以當HD患者需要他人照顧時，那一天終將到來。HD死亡的常見原因包括感染（通常是吸入性肺炎）、跌倒相關損傷和心力衰竭。

這種情況也會影響照顧HD患者的家人和朋友。對於這些人來說，為自己獲得資訊和支援以及練習自我照顧是很重要的。

此症有多常見？

雖然亨廷頓舞蹈症（HD）曾經被認為是罕見的，但它是最常遇到的遺傳性疾病之一。HD影響到男性和女性，以及所有族裔群體。在美國，估計有30,000人患有亨廷頓舞蹈症。約有200,000美國人面臨從受影響的父母那裡繼承這種疾病的風險。關於HD遺傳學的其他關鍵事實：

• 父母一方患有亨廷頓舞蹈症的人有50%（即二分之一）的機會遺傳有缺陷的基因。
• 當父母一方患有HD時，每個孩子都有相同機會繼承這種疾病。
• 如果一個孩子繼承了此基因，這並不一定意味著其他人也會繼承。
• HD不會隔代遺傳；即如果一個孩子未遺傳該基因，他們就不能把該基因傳給後代。

有哪些症狀？

亨廷頓舞蹈症（HD）患者經常在三個方面存在問題：身體運動控制，認知（或精神）功能和心理問題。症狀的強度和數量因病例而異。HD患者的症狀可能包括：

• 運動：快速、舞蹈般、無法控制的肢體運動是HD患者的典型特徵，通常被健康專家稱為舞蹈病。軀幹和面部的運動是最明顯的。所有運動障礙都傾向於隨著時間的推移而進展，無論是在頻率上還是在嚴重程度上。動作可能被嚴重誇大，導致本來是一個小動作變得不協調且戲劇性。例如，床上的一個小翻身可能會導致患者跳出床。最終可能發生肌肉僵硬。走路可能會變得不穩定，甚至看起來好像喝醉了。言語可能含糊不清，可能出現發音困難。在疾病的後期階段，吞咽變得越來越困難（吞咽困難），窒息是一個主要問題。
   
• 認知：亨廷頓舞蹈症導致大腦變化，減緩資訊處理速度，阻礙組織能力。你所照顧的人可能會發現，計畫和執行正常的家務或項目、應對新情况或從一項任務切換到另一項任務（多工）越來越困難。由於HD患者難以處理資訊，他們可能難以記住話語，說話的行為可能會變得困難。HD患者可能表現出判斷力差和短期記憶問題。隨著疾病的發展，認知功能下降是很常見的，儘管HD患者會繼續認識其護理者，意識到周圍發生的事情，並能對自己的狀況和護理提供迴響。
   
• 心理：一些HD患者可能難以控制衝動和情緒，導致情緒爆發或具有攻擊性。輕度至重度抑鬱症，常見於大多數慢性長期疾病患者，是HD的主要主訴之一。其他心理症狀包括煩躁和焦慮。有些患者可能會表現出精神分裂症樣的行為，如幻覺、躁狂、焦慮和精神病。

如何診斷亨廷頓舞蹈症（HD）？

醫生通常通過完整的病史、實驗室和神經學測試、腦成像和基因測試來診斷HD。

通過亨廷頓舞蹈症評定量表（Unified Huntington’s Disease Rating Scale，簡稱UHDRS）進行徹底的神經學檢查，以及廣泛的患者和家族病史，可以確認HD的存在。熟悉HD的醫生或神經科醫生可以做此決定。

基因檢測是確定您的朋友或家人是否會患上或已經發展為亨廷頓舞蹈症的最有確定性和決定性的方法。

基因檢測如何檢測亨廷頓舞蹈症（HD）？

1993年，亨廷頓舞蹈症致病基因的發現導致了HD直接基因測試的發展。血液檢查可以在症狀發展之前預測亨廷頓舞蹈症，但無法確定何時會出現症狀。

除了全面神經學檢查外，建議在接受測試之前做遺傳諮詢，以便在測試過程中獲得支持，並有有機會了解陽性或陰性結果的影響。同時建議與遺傳諮詢師進行檢測後隨訪。

症狀發作後檢測

第二次血液測試，稱為確認性測試，確認HD基因的存在。該測試的過程與症狀前測試相同，但該測試是在疾病症狀出現後進行的。

HD、測試和兒童

產前檢查可用於確定胎兒是否攜帶HD基因。大多數衛生專業人員建議不要對兒童進行檢測，而是等到他們至少18歲。大多數孩子還不具備情緒發展和方式來應對這種消息。想像一下，作為一個孩子或青少年，知道你將來的某個時候會患上這種疾病，但不知道什麼時候。這是一個沉重的負擔。在沒有治癒方法的情況下，許多高危人群選擇生活在不確定性中，而不是接受測試。這是一個高度個人化且可能改變生活的決定，最好與專業的遺傳學諮詢師和親人討論。

尋求一所遵循美國亨廷頓舞蹈症協會（Huntington’s Disease Society of America，簡稱HDSA）基因檢測指南的檢測中心十分重要。HDSA 定期更新其測試中心清單，可以在其網站上找到。

哪些與亨廷頓舞蹈症（HD）相關的研究正在進行中？

穩健的研究繼續尋找對抗和治療HD的策略。

雖然正在努力開發一種治療方法，但研究人員也在關注如何延遲HD的發病，或減緩乃至停止發病進展。其他與動物模型相關的研究工作正在確定HD的效果，它是如何表現的，以及是否或如何將成功的動物試驗轉化為對人類有效的治療。基礎（實驗室）和臨床（藥物和治療測試）研究繼續幫助新藥測試。

欲瞭解或參與正在進行的臨床試驗，請聯繫HD Trailfinder（https://hdsa.org/hd-research/hd-trial-finder/），HD Buzz（https://en.hdbuzz.net/）或Hopes（https://hopes.stanford.edu/clinical-trials-on-huntingtons-disease/）。

如何治療亨廷頓舞蹈症（HD）？

雖然目前尚無藥物可以阻止或減緩HD的進展，但可以採取很多措施來控制其症狀：

• 為了減少不自主運動，醫生經常開出精神安定藥。
• 對於心理症狀或情緒障礙，通常推薦使用抗抑鬱葯或抗精神病藥物。

家庭在使用新藥時應謹慎行事，因為一些HD患者可能比其他人對副作用更敏感。在將藥物新增到您所照顧的人的日常生活中後，記錄新藥物的副作用或患者行為變化很重要。

除了藥物治療

許多其他非醫療治療也可以幫助HD患者及其照顧者。

• 運動是對抗抑鬱和其他情緒障礙，以及躁動和疲勞的首要治療方法。研究表明，鍛煉也可以幫助減緩HD的發展。
• 物理療法可以解決早期 平衡和行走問題，並提供運動訓練以增強力量。職業治療可以提供策略，幫助HD患者完成任務和愛好，使讓家更安全、更宜居，改善溝通，同時提出抵消認知衰退的建議。一些被認為有用的組織方式包括：
  • 標記房屋裡的物品（例如，識別廚房和浴室抽屜和櫥櫃中的物品）
  • 使用白板、清單和筆記
  • 通過簡短、直接的指示進行溝通
• 由於HD會影響新陳代謝，HD患者可能會以遠高於平均水準的速度燃燒卡路里，因此保持高熱量飲食是必要的。註冊營養師可以協助飲食改變和膳食計劃。
• 因為患者溝通能力會受損，言語治療師的支持在疾病的各個階段都很有幫助。言語治療師還可以評估吞咽問題，並提出必要建議來緩解這些困難。

對於管理與健康專家的預約和跟踪就診的重要資訊，是否有什麼建議？

協調護理工作，尋找適當的資源以及受過HD護理訓練的專業人員，可能是一件十分困難的事情。但是這些專業人員確實存在， HDSA 是一個很好的推薦來源，因為他們為美國各地的供應方提供資訊。HD患者經常與多個提供方互動，例如醫生、社工人員、物理治療師、職業治療師、言語治療師、營養師和其他醫療保健提供者。通過尋求以上專業人員的早期干預，HD患者可以更好地控制疾病發展，並最終控制自己的健康。

記錄與醫療保健提供者的互動、過程和藥物治療方案的筆記本或“健康日誌”，將有助於安排預約並提供個人護理記錄。

我們對此診斷應抱有何種期望？哪些支持是重要的？

由於診斷這種慢性遺傳性疾病對情緒的强烈影響，以及知道家庭中其他人可能有風險的壓力，參加支持小組會非常有幫助。支持小組提供了一個安全、保密和關愛的環境，在這個環境中，可以與其他處於類似情况的人分享有關HD的個人經驗和挑戰的資訊。討論的主題包括，在整個疾病過程中提供護理、應對策略、家庭動態、分享挫折，以及有關導航保險、藥物等實用資訊。對於患有HD的個人、其家庭護理人員以及存在患病風險的人，既可以尋找線上也可以面對面尋求支持小組的幫助。諮詢也可能對正在學習應對慢性病或週期性健康危機的個人、夫婦或家庭有所幫助。

重要：關護照顧者

幫助患有HD的朋友或家人的人可能會出現健康不佳、抑鬱和孤獨的風險。對於家庭護理人員的健康以及HD患者的健康來說，重要的是護理者從護理中休息一段時間（稱為喘息），獲得足夠的睡眠，並擁有自己的幫助系統。可以在家人、朋友、志願服務機構、家庭護理機構、成人日間健康中心、社會服務組織或輔助生活社區的幫助下獲得喘息。為自己騰出時間的護理人員才能更好地照顧朋友和家人。有關更多資訊，請參閱家庭照顧者聯盟的情況說明書（Family Caregiver Alliance’s Fact Sheet）照顧好自己：家庭護理者的自我護理。

最後，至關重要的是，HD患者要知道是有希望的。研究每天都在讓我們更接近新的治療方法和潛在的治療方法。根據我們對應對HD影響策略的了解，越來越多的HD患者過著有意義的生活，並在疾病的後期保持生活品質。

資訊量有點大。我們在哪裡可以獲得幫助？

家庭照顧者聯盟（Family Caregiver Alliance）
國家護理中心（National Center on Caregiving）
(415) 434-3388 | (800) 445-8106
網址： www.caregiver.org
資源: www.caregiver.org/chinese/
電子郵件： info@caregiver.org
FCA CareNav： https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/fca-carenav/

按州劃分家庭護理服務： https://www.caregiver.org/connecting-caregivers/services-by-state/

家庭照顧者聯盟（Family Caregiver Alliance，簡稱FCA）旨在通過教育、服務、研究和宣傳來改善照顧者的生活品質。FCA通過其國家護理中心提供有關當前社會、公共政策和護理問題的資訊，並為護理人員製定公共和私人計畫提供幫助。FCA為大三藩市灣區的居民提供直接的家庭支持服務，為阿爾茨海默病、中風、多發性硬化症（MS）、肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）、腦損傷、帕金森病和其他成年人易感的腦部疾病患者的護理者提供服務。

其他組織和鏈接

美國亨廷頓舞蹈症學會（Huntington’s Disease Society of America）
www.hdsa.org

國際亨廷頓舞蹈症協會（International Huntington Association）
www.huntington-assoc.com

HOPES：史丹佛大學亨廷頓教育外展專案（Huntington’s Outreach Project for Education, at Stanford）
www.stanford.edu/group/hopes

照顧者行動網路（Caregiver Action Network）
www.caregiveraction.org

臨床試驗，美國國立衛生研究院（Clinical Trials, NIH’s U.S.）國家醫學圖書館（National Library of Medicine）
www.clinical trials.gov 

臨床試驗，NIH國家神經疾病和中風研究所（Clinical Trials, NIH’s National Institute of Neurological Disorders and Stroke）

家庭照顧者聯盟策劃了本資料說明書中的資訊， 的Natasha Boissier提供了醫療評論。這些資訊的來源包括美國亨廷頓舞蹈症協會 (www.hdsa.org)，國際亨廷頓舞蹈症協會<www.huntington-assoc.com>>，史丹佛大學亨廷頓教育外展專案<<www.stanford.edu/group/hopes>>，NIH國家神經疾病和中風研究所<<https://www.ninds.nih.gov>>，遺傳性疾病基金會<<www.hdfoundation.org>>和國家罕見疾病組織 (https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/)。由Trish Doherty（http://trishdoherty.net）編輯提高可讀性和用戶體驗。2021年9月修訂。© 家庭照顧者聯盟。版權所有。